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此病是因为基因影响,以致过剩的铜离子在肝、脑、肾和角膜等处沉积,引起肝肾损害、锥体外系症状、精神症状及角膜色素环等。
嗯,这病是可以影响精神的,神经相关病症,涉及到这个方面就更难了,不过也有好消息,那就是此病是至今少数几种可治的神经遗传病之一。
最关键的还是早诊断、早治疗,一旦拖到晚期再进行治疗就基本无效了。
对于肝豆状核变性的临床诊断较为复杂。
体检科的张主任听到声科医生的话以后,也是有些奇怪,看到病人之后,更是多了几分怜惜。
张主任对这方面并不擅长,但也有些了解,知道这孩子目前也就是定期检查,并没有进行干预之后,就觉得不妥。
但是她也没有什么好的建议,也不想要看着这花一般的孩子,就这么下去,因为拖下去,很可能会和黄蕊的姐姐一样,在花一般的年纪香消玉殒。
张主任的小女儿和黄蕊差不多大,母性挥,就叫了武小富,看看能不能帮帮黄蕊。
“其实肝豆状核变性的诊断还是很难的。
对于肝内弥漫性结节病变,我们最常想到的是结节型肝硬化。
而结节型肝硬化的形成因素就有很多了,诸如肝炎、寄生虫、i1son病、慢性肝淤血等等。
i1son病的诊断,其实在我们询问病史的时候就很重要,阳性的家族史和疾病史能帮助我们进行疾病的排除和诊断。
黄蕊的姐姐确诊肝豆状核变性,而经过家族筛查,本人也确诊,对于此病肝脏声常显示为肝实质光点增粗甚至结节状改变。
结合图像和家族史,我们倒是可以诊断黄蕊确实是一例肝豆状核变性导致的肝内多结节。
目前还没有什么根治此病的有效方法,现行的治疗,基本就是对症和对因治疗。
不过听黄蕊的意思是,她直至现在都还只是定期复查,没有进行干预,这可不行。
好在现在还不迟,她也只是出现肝脏方面的一些症状,还没有出现神经方面的症状。”
对于肝豆状核变性的病人,十九岁真的是一个比较敏感的年龄,因为从十九岁开始,神经症状出现的几率就会升高了。
这和体内致病因素累积有关系,也就是铜过载。
所以,治疗肝豆状核变性的关键就是抑制铜过载。
而针对铜过载的治疗,一般包括两个阶段:一个是清除组织中已经沉积的铜或对其解毒,以及防止铜的再积聚。
这对于黄蕊很重要,因为这么久了,黄蕊都没有进行治疗,体内铜量聚集已经不轻了,肝脏的结节表现就是表征。
治疗的基本原则其实也没那么复杂。
其实就是低铜饮食减少入量,再就是用药物减少铜的吸收和增加铜的排除。
这种治疗都是越早越好,没病之前就要开始,因为损伤一旦出现,想要纠正就难了,就像是现在黄蕊的肝脏已经出现损伤,再想要恢复可就没有那么容易了。
说起来,还是耽误了,武小富有些想不明白,既然早就确诊了,怎么不进行干预。
“刘奶奶只说是让定期复查,没说其他的啊。”
武小富很想说一句庸医,又是不好说出口,只是真的想不通,能够诊断肝豆状核变性的医生,应该是有些本事的啊,怎么会不知道治疗。
也幸亏是张主任今天叫他过来了,不然的话,这孩子已经出现肝脏病损,不出几年可能就会因为肝功能不全而丧命。
就和患者的姐姐一样。
“刘奶奶?”
“嗯,就是我们镇子里的医生,一直都是她帮我看的,也是她让我来城里定期查的。”
镇子里的?
武小富这次倒是没什么多想的了,或许这个刘奶奶真的是只知其一不知其二吧,也难怪,就连声医生都不知道,张主任都不了解太多,更何况是明显已经上了年纪的镇子里的老医生了。
“你这个得住院进行系统的检查,然后开始系统治疗了,没有意见的话,我给你安排。”
“我没钱。”
(本章完)
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