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第597章 肝性卟啉病（第3页）

不过此时此刻，肖尧则是完全不知道面前这位看似镇定，实际上坐在板凳上，早就已经灵魂出窍，内心戏疯狂到要开始互相扎戏的家属正满脑子的想些什么，而是咳嗽两声，清了清嗓子之后，准备在病人回来之前，就将这件事情和家属解释个清楚，到时候面对病人的话，直接入正题开始治疗话题就行了。

“第2种类型是迟发性皮肤型。”

“这种类型的血卟啉病也是非常常见的，而且是由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所导致的，同样和第1种类型都是常染色体显性遗传疾病。”

“而且这种病例是呈现出分散性发布的，而且和女性相比较起来，男性则是更加容易出现，但是和第1种类型不同的就是，这种类型的迟发性皮肤型血卟啉病他很多患者是没有家族史的，也就是说他是头一个得这个病的。”

肖尧特意强调了语气，随后继续说道。

“而这类型第1个发病的人，都是由于体内的尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷所导致的，而尿中尿卟啉的排泄，在前者的前提之下却不一定会增多，再加上遗传缺陷，以及酒精中毒和肝内铁负荷过重以及肝损坏，还有女性激素等后天因素的协同作用，从而使尿布林脱羧酶的活性进一步减低，结果就导致了尿不淋的形成明显增加，从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发生。”

“第3种就是混合型，或者我们更是比较愿意称它为变异型。”

一听这句话，年轻家属的内心深处都要麻掉了。

好家伙。

现在连变异这两个字都给搞出来了！

而且你丫的竟然还真的有第3种！！该不会自己之前不好的预感成真了吧？

年轻家属变得更加生无可恋起来。

“这种混合型或者是变异型的卟啉病，都是由原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所导致的疾病，同样是常染色体显性遗传疾病，而且不管是男性还是女性都会得病。”

“第4种可能就是遗传性粪卟啉病型。”

啥玩意儿？

这第4种怎么就直接和大粪还扯上关系了？

这不是大粑粑吗？

年轻家属嘴角抽了抽，满头黑线的默默想到。

“遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病，同样是属于常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所导致的部分，患者会有光感性皮肤损害，临床表现也会与急性间歇型卟啉病相似，这种病的患者粪中有着大量的粪卟啉排出，但是原补磷的含量一般都比较极低，急性发作的时候，尿中也会有着大量的尿卟啉和粪卟啉，恢复期就可以变成正常了。”

顿了顿后，肖尧继续说道。

“这种病的发病机制基本上都离不开遗传因素的。”

“卟啉作为动物体内血红蛋白肌红蛋白，过氧化氢酶，过氧化物酶和细胞色素等合成过程的中间产物，出现在人体中，比较常见的就是粪卟啉，尿卟啉和原卟啉这几种，另外还有卟胆原，卟啉前体，这种会在某种的卟啉病人尿中大量被排出，尿色是正常的，但是如果把尿尿放在日光下，放置几个小时之后尿色会加深，从而变成红棕色，这个就是卟胆原变成尿卟啉的结果，各种卟啉都是有色物质，在经过特制的绿光板的紫外线下，均会显出来红色荧光。”

“像你妈这种情况，病理改变主要可能是出现在肝脏，估计可以看到大量的卟胆原沉积，而且因为你妈妈现在没有出现皮肤病变，所以我估计卟啉数量肯定会很少。”

“皮肤病变？”

家属注意到一个关键词，立刻发出了自己的提问。

“对，皮肤病变包括有红斑水泡或者是瘢痕形成或者是色素沉着都是有可能的。”

说着，肖尧拿起桌子上的纸张，和面前的家属在次确认道。

“你妈妈自述是没有出现皮肤症状的，但是有着关键性的腹痛，而且是腹痛，是突然发生的程度也是轻重不一的，有的时候会出现轻度的疼痛，比如说轻微的压痛感，但有的时候也会出现中度，甚至是重度的绞痛。”

“而且疼痛的部位很局限，但是并没有固定的位置，疼起来的时候腹部是柔软的，只能说是你摁着整个肚子都会感觉到疼，但是并没有固定的压痛位置。”

“对对对，这事儿我听我妈说过。”

年轻家属店头如同捣蒜一般，每当肖尧确认一段症状，他就会点点头，表示没问题。

就在这个时候！

“那医生……”

“如果是这样的话，那我是不是也不需要再去做那个后续的检查了，因为我突然反应过来，你刚刚不是一直都强调，不管是哪一个类型的，那个肝性卟啉病，它都是显性遗传病吗？既然是显性遗传病的话，那么一定就会遗传到我身上的吧。”

年轻家属突然想到了什么一样，猛的抬起头来看向肖尧，握了握拳头，苦笑着说道。

“谁告诉你的？”

“初中的生物和高中的生物全还给你们生物老师了？”

肖尧听到这话后，却是挑了挑眉头，有些无奈的摇了摇头说道。

“显性遗传并不代表着一定绝对会遗传的。”

“如果显性遗传病的致病基因位于x染色体上夫妻双方如果妻子不患病，丈夫是患病的，则他们的下一代中女儿是患病的，儿子是正常的。”

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