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第四十九章（第1页）
外翻、鱼形嘴、小下颌…乍一看，像花旦”。
接诊医
歌舞伎综合征
Kabukisy
d
ome（KS）
一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为310万。患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。
临床分型
根据不同的致病基因，歌舞伎综合征可分为2种类型∶
这种病有哪些特征？
致病机制
歌舞伎综合征的致病基因KMT2D与KDM6A变异会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而造成一系列的发育障碍与功能异常。
治疗
治疗以对症治疗和预防继发性并发症为主，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等，定期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统相关指标等，注重其免疫功能，防止反复呼吸道感染。
预防措施：基因检测
虽然该病最突出特征为其面容特殊，但早期一些临床特征并不明显，仅凭临床表现诊断困难，如果能早期借助基因诊断，做到早期诊断、早期治疗，能最大程度减轻患者及其家庭的经济和精神负担，同时对其家庭进行正确的遗传咨询和指导，真正达到优生优育的目的。
遗传咨询
针对生育过患者的家庭及亲属，建议在婚、孕前筛查是否携带与患者相同的致病变异。若是，须到有资质的医疗机构接受遗传咨询。
您有想过
长得漂亮可能也会是一种病吗
事实确实如此
在这个世界上，有这样一种病
有洋娃娃般的大眼睛、浓密卷翘的睫毛
却伴随着疾病的痛苦
这就是歌舞伎面谱综合征
2021年2月，怀化市医学遗传中心收治了一名发育落后、喂养困难、伴有多种先天性畸形且具有特殊面容的患儿--“弓形眉、下眼睑外翻、鱼形嘴、小下颌…乍一看，像花旦”。
接诊医生根据患儿临床表现初步诊断为“歌舞伎面谱综合征”，建议患儿完善全外显子组基因检测明确诊断。家长表示相信精准医学，配合医生诊治，基因检测结果发现患儿KMT2D基因突变，符合医生诊断。
歌舞伎综合征
Kabukisy
d
ome（KS）
一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为310万。患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。
临床分型
根据不同的致病基因，歌舞伎综合征可分为2种类型∶
这种病有哪些特征？
致病机制
歌舞伎综合征的致病基因KMT2D与KDM6A变异会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而造成一系列的发育障碍与功能异常。
治疗
治疗以对症治疗和预防继发性并发症为主，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等，定期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统相关指标等，注重其免疫功能，防止反复呼吸道感染。
预防措施：基因检测
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本书简介码字不易，感谢支持正版！封面为君寻人设，大图战损图指路wb漠霜，我寻哥绝美tvt君寻又穿越了，这次是扮演主角的恶毒反派师尊。这位师尊看着病病歪歪，却有力气对主角处处贬低虐待，硬生生将人逼至黑化，最后反被主角囚禁折磨，魂飞魄散而亡。而系统告诉君寻，他这次的任务是洗白恶毒师尊，救赎主角成神。专注搞事任务从未成功过的君反派专业户寻，直接撕掉了剧本为什么要帮别人，自己做神明不香吗？成神血赚，玩死不亏）于是，修界凭空冒出个特立独行的狂傲美人。今日单挑魔尊，抢了人家视若珍宝的佩刀明日调戏圣人，掀了对方从不离身的面具后日后日他拽着徒弟跳了无人生还的魔渊，两人还全须全尾地回来了！世人惊愕之余，心动不已，以为这妖孽必定人人喊打，然而魔尊懂什么？此乃吾与仙君定情之物。圣人世间万物，不及仙君一眼。除此之外，仙门天骄正道宗师反派boss也一个个拥上前来，当众向他剖白心意。而那位本该被他虐待的主角，却在狂蜂浪蝶追上门时，将他堵在了角落。他俯身轻吻君寻薄情的唇角，低语道师尊，玩够了吗？当事人君寻老子是个反派啊，你们有什么毛病？？？不约，告辞，莫挨我）容华每每见到自己那位便宜师尊，都在暗自盘算如何欺师灭祖，让他得到应有的报应。可有一日起，他发现师尊变了。不再刁难他，甚至不再在意他。烈烈红衣张扬肆意，活像个勾人心魄的妖精，一人一剑便将修界搅了个天翻地覆。世间万物落在那双眼中，仿佛都只是随时可以丢弃的玩物。容华糟糕，有点心动。他发现自己还是想欺师，只不过是那种心里烈焰焚原的欺师想与那人抵死缠绵的大逆不道。归来吧，我的神明。排雷指南1我流仙侠，私设如山，攻受相爱相杀，1v1，he2受是疯批，桀骜不驯恃美行凶，前期标准反派boss思想，转变需要时间3」∠3作者颜狗，主角都是美人。幼儿园逻辑，写来爽爽同类型下一本求预收笑面虎黑莲花疯批受x前期阴暗偏执后期腹黑深情攻疯批配对，相爱相杀，天作之合万人嫌替身不干了温雪夜穿书了，成了一名工具人替身。为了回家，他兢兢业业走剧情，受尽渣攻折辱，世人唾弃，最终被收为弟子的主角一剑穿心，打入十方魔狱。可就在温雪夜躺平等死，准备脱离世界时系统恭喜完成所有任务，请您接收特别奖励永生不灭温雪夜？你敢再说一遍？？？系统耍诈，温雪夜不干了。他拖着病骨残躯拼死爬出魔狱，又手刃反派夺其命格，在等待剧情杀的同时，奔波于玩死自己脱离世界的路上。结果一不小心就成了修界传说。路人甲天魔出世，无人能敌，殊华圣君只身迎战，一剑惊天！温雪夜？我只想回家。路人乙归墟将倾，修界覆灭在即，殊华圣君舍生取义，力挽狂澜！温雪夜？？我只想脱离世界。路人丙妖龙祸世，天道倾颓，殊华圣君以身饲龙，可歌可泣！温雪夜？？？我只想你从我身上滚下去！墨逐圣君，昨夜在榻上，您可不是这么说的。（笑）温雪夜求死不得，却发现这个世界变了。当众断绝关系的主角将他弃如敝履的渣攻甚至对他避之不及的仙妖魔族，一个个找上门来，执念深重追悔莫及。他们跪在温雪夜面前，求他原谅，盼他垂怜，恨不得将心剖给他看，甚至愿意为他去死。温雪夜冷眼旁观，微笑拔剑。想死？好啊，成全你们）成全你们死远点，别脏了本座回家的路。墨逐生来便被恶意包围，眼中唯有尸山血海。只要清醒，就有个声音不断在脑海循环毁灭世界吧世间万物皆负你，让他们得到应有的下场。直到某日，他眼前闯入一袭白衣。那人救下他，却禁锢他感化他，又利用他表里不一，道貌岸然。墨逐愤恨戒备，想着终有一日要将之手刃，却又在那人旧疾复发时，无法控制地倾身，轻轻舔舐他沾染鲜血的薄唇。怦然心动，妄念横生。病美人师尊不想洗白全文免费阅读由旧笔记小说网提供，如果您喜欢病美人师尊不想洗白漠霜最新章节，请分享给您的好友一起来旧笔记小说网免费阅读。魔蝎小说...
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